脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析

• 作者: 何志旭 刘维亮 李芳 艾戎 麻宏伟
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 SMN基因 典型临床特征 非典型的临床特征 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 311-315
• 页数: 5页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2014.04.018

摘要

目的 总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究. 方法 对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析. 结果 典型的临床特征存在于每种类型SMA中,此外还伴有一些非典型的临床特征:5例患儿有周围神经病变表现(Ⅰ型3例,Ⅲ型2例),4例有卵圆孔未闭(Ⅰ型3例,Ⅲ型1例),4例有骨骼畸形(Ⅰ、Ⅱ型各1例,Ⅲ型2例),2例有中枢神经系统疾病(Ⅰ型1例,Ⅲ型1例),1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大. 结论 典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准,作为伴发病的非典型临床特征反应了SMA的表型多样性,周围神经病变可能是少数SMA临床谱的一部分.每一型SMA可能和不同的伴发病相关联.本研究结果将有助于未来精确SMA分子致病机制研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	何志旭	贵阳医学院附属医院儿科	73	246	8.0	12.0
3	艾戎	贵阳医学院附属医院儿科	24	70	4.0	7.0
4	刘维亮	贵阳医学院附属医院儿科	11	12	2.0	3.0
6	李芳	贵阳医学院附属医院眼科	15	42	4.0	6.0