脊髓性肌萎缩症的基因诊断

• 作者: 丁新生 吴婷 李文磊
• 来源期刊: 国外医学(神经病学神经外科学分册)
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 346-349
• 页数: 4页
• 字数: 3846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2004.04.014

摘要

用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析.晚近,产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁新生	南京医科大学第一附属医院神经内科	235	1620	18.0	31.0
2	吴婷	南京医科大学第一附属医院神经内科	95	541	11.0	17.0
3	李文磊	南京医科大学第一附属医院神经内科	6	17	3.0	3.0