儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断(附10例报告)

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 张颖莹 王怀立
• 来源期刊: 陕西医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩,儿童/诊断 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 163-165
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 1680字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-7377.2007.02.013

摘要

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台.方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测.结果:10例SMA患儿的SMN基因第7、第8外显子全部缺失,而15例正常个体均无SMN基因第7、第8外显子的缺失.结论:应用PCR-RFLP技术对儿童型脊髓性肌萎缩症患儿进行基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为SMA的诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀立	郑州大学第一附属医院妇产科	90	337	9.0	12.0
2	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
3	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
4	张颖莹	郑州大学第一附属医院妇产科	8	17	3.0	3.0