变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症

• 作者: 宋昉 张晓 李座祥 李晓红 杨艳玲 汪朝晖 郐艳荣 马旭
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 运动神经元成活基因 变性高效液相色谱 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 792-795
• 页数: 4页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2005.10.008

摘要

目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋昉		47	241	8.0	12.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	李座祥	中国协和医科大学国家人口计生委科研所遗传优生研究中心	4	41	4.0	4.0
4	马旭	中国协和医科大学国家人口计生委科研所遗传优生研究中心	5	42	4.0	5.0
5	汪朝晖	中国协和医科大学国家人口计生委科研所遗传优生研究中心	1	6	1.0	1.0