儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测

• 作者: 杨晓苏 罗新明 肖波 邓益东
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 运动神经元生存基因 缺失 微突变 儿童
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 489-492
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 字数: 2765字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2005.06.003

摘要

目的研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况.方法收集经临床和肌肉活检确诊的SMA Ⅰ～Ⅲ型25例,其中Ⅰ型5例,Ⅱ型3例,Ⅲ 17例及直系亲属24例.采用PCR-RFLP检测SMNt缺失情况,对无SMNt缺失的患者及SMA直系亲属,应用PCR-SSCP结合DNA序列分析的方法,进行SMN基因微突变分析.结果5例Ⅰ型和3例Ⅱ型SMA患者均见SMNt缺失,缺失率100%,6例Ⅲ型见缺失,缺失率35%(6/17).11例无缺失的SMA Ⅲ型患者的 gDNA编码区域未发现微突变;24例SMA的直系亲属中未发现SMN基因缺失及突变.结论①检测到SMNt外显子7缺失可作为SMA的确诊手段,有望替代肌电图和肌活检等有创检查;②对无SMNt外显子7缺失的Ⅲ型SMA患者,要结合临床进行诊断;③该组无SMNt缺失的Ⅲ型患者未发现微突变,提示存在遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖波	中南大学湘雅医院神经内科	417	1821	17.0	26.0
2	杨晓苏	中南大学湘雅医院神经内科	167	689	12.0	17.0
3	罗新明	中南大学湘雅医院神经内科	4	13	3.0	3.0
4	邓益东	中南大学湘雅医院神经内科	4	6	1.0	2.0