中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究

• 作者: 刘维亮 李海燕 李芳 麻宏伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 SMN基因缺失 基因转变 微小突变 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 539-543
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文

摘要

目的 明确中国人各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况.方法 对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析.基因转变率比较采用Fisher精确检验法进行统计学分析.结果 SMA患儿纯合SMN1外显子7和/或8缺失比率为91.5%,发现1例SMA中存在SMN1外显子7保留,而SMN1非编码外显子8缺失.在SMN1外显子7缺失而无外显子8缺失的患者中,各型间基因转变率差别无统计学意义,在SMN1外显子7缺失的SMA中,其基因转变率为8.3%.SMN第7外显子附近未发现基因微小突变.结论 SMN1基因外显子7和/或8缺失为中国SMA患儿的主要病因.SMA中存在SMN基因转变现象.SMN1基因外显子8的单独缺失可能致病.SMN1基因外显子7附近可能不是此病微小突变的热点区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	刘维亮	贵阳医学院附属医院儿科	11	12	2.0	3.0
3	李芳	贵阳医学院附属医院眼科	15	42	4.0	6.0
4	李海燕	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	45	5.0	6.0