脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析

• 作者: 刘仁超 周水珍 安宇 王佶 王艺
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 脊肌萎缩症 SMN1基因 SMN2基因 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 216-219
• 页数: 4页
• 字数: 2824字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.03.012

摘要

目的 探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系.方法 以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系.结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1:0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月.Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月.37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义.5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失.结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺	复旦大学附属儿科医院神经科	111	1084	17.0	29.0
2	王佶	复旦大学附属儿科医院神经科	7	61	3.0	7.0
3	周水珍	复旦大学附属儿科医院神经科	76	297	9.0	13.0
4	安宇	复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心	12	70	5.0	8.0
5	刘仁超	复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心	4	12	2.0	3.0