SMN1基因实时荧光定量分析在脊髓性肌萎缩携带者检测中的应用

• 作者: 卢丽萍 姜俊 王涛 胡斌 麻宏伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 携带者 SMN1基因 实时荧光定量分析
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 457-460
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 字数: 3637字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2007.05.016

摘要

目的 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病.SMA的发病率为1/10 000,携带者频率为1/50,因此,对于运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN1)缺失携带者的检测在遗传咨询中尤为重要.然而SMA位点的重复使得携带者的检测比较困难.该研究的目的是探讨SMN1基因定量分析在SMA携带者检测中的作用.方法 应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对109例不同临床表型的SMA患者父母和40例正常对照者的SMN1基因拷贝数进行检测.结果 ①SMA肯定携带者的SMN1基因的平均拷贝数为0.777±0.035,变异系数(CV)值4.5%;正常人(1例,用于验证检测方法的重复性)SMN1基因的平均拷贝数为2.064±0.120,CV值5.8%;②SMA患者父母SMN1基因平均拷贝数为0.798±0.108,CV值13.5%;正常人(38/40,为人群SMN1拷贝数)SMN1基因平均拷贝数为2.106±0.18,CV值8.5%.结论 SMA患者父母和正常对照者的SMN1拷贝数的分布不同,前者为1个拷贝的SMN1基因;后者以2个拷贝的SMN1基因为主.因此,SMN1基因定量检测可用于区分大部分正常人和SMA携带者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	王涛		68	432	11.0	18.0
3	胡斌		95	868	16.0	25.0
4	卢丽萍	中国医科大学附属盛京医院检验科	47	281	9.0	13.0
5	姜俊	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	7	37	4.0	6.0