荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失

• 作者: 付有晴 刘彦慧 娄季武 孙曼娜 李亮 赵颖
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌肉萎缩症 基因缺失 生存运动神经元基因 熔解曲线分析
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1546-1550
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3|R596.2
• 字数: 4365字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20186719

摘要

目的 建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法.方法 收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例.采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C＞T和c.835-45G＞A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失.对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性.选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性.结果 该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05 ng基因组DNA.应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100％.结论 荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亮	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	15	49	5.0	6.0
2	刘彦慧		13	73	5.0	8.0
3	孙曼娜		3	38	1.0	3.0
4	娄季武		6	69	3.0	6.0
5	赵颖		1	0	0.0	0.0
6	付有晴		1	0	0.0	0.0