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SMN基因缺失多重连接探针扩增法检测和识别脊柱肌肉萎缩症的纯合型或杂合型SMN基因缺失
SMN基因缺失多重连接探针扩增法检测和识别脊柱肌肉萎缩症的纯合型或杂合型SMN基因缺失
原文服务方：
北京大学学报医学版
摘要：
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多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
Duchenne肌营养不良症
多重连接依赖式探针扩增法
变性高效液相色谱法
DMD基因缺失/重复突变
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
脊髓性肌萎缩,儿童
序列分析, DNA
多态性,限制性片段长度
基因诊断
SMN基因
荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失
脊髓性肌肉萎缩症
基因缺失
生存运动神经元基因
熔解曲线分析
儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测
脊肌萎缩症
运动神经元生存基因
缺失
微突变
儿童
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研究主题发展历程
节点文献
肌萎缩,脊髓性
基因,SMN
多重连接探针扩增法
基因缺失
杂合子检测
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
北京大学学报医学版
主办单位：
北京大学
出版周期：
双月刊
ISSN：
1671-167X
CN：
11-4691/R
开本：
大16开
出版地：
邮发代号：
创刊时间：
1959-01-01
语种：
chi
出版文献量（篇）
4664
总下载数（次）
0
总被引数（次）
43895
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