等位基因特异性扩增法检测脊髓性肌萎缩运动神经元生存基因缺失

• 作者: 卢丽萍 姜俊 麻宏伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 等位基因特异性PCR 运动神经元生存基因
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 228-230
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2230字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2005.03.010

摘要

目的用单链构象多态性(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)的方法诊断脊髓性肌萎缩(SMA)较普遍,但方法复杂.该文采用等位基因特异性扩增法进行SMA基因诊断,以探讨该方法的实用性和特异性.方法应用等位基因特异性扩增法对40名SMA患者(Ⅰ型15 例,Ⅱ型17 例,Ⅲ型8例) 和40名正常对照进行运动神经元生存基因(SMN)基因外显子7的基因缺失研究.所有SMA患者均经RFLP方法证实缺失SMN1基因外显子7.结果等位基因特异性扩增法检测所有SMA患者均存在SMN1基因外显子7缺失,与RFLP的结果一致(诊断符合率为100%).结论等位基因特异性扩增是既简便又实用的SMA基因诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属第二医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	卢丽萍	中国医科大学附属第二医院检验科	47	281	9.0	13.0
3	姜俊	中国医科大学附属第二医院发育儿科	7	37	4.0	6.0