运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断

• 作者: 孟英韬 宋力 舒剑波 陈红苓
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 肌萎缩,脊髓性 多重连接依赖式探针扩增 扩增片段长度多态性分析 SMN基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1095-1098
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2012.11.003

摘要

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物.同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较.结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致；其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者；MLPA方法还在SMA家系中发现3例“2+0”型携带者.SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主,携带者以2、3为主,正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在患者组与携带者组(x2=30.694)、患者组与正常人组(x2=21.997)中差异有统计学意义(P＜0.01),而在携带者与正常人组差异无统计学意义(x2=3.5,P＞ 0.05).结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋力		28	101	6.0	8.0
2	孟英韬		19	88	6.0	8.0
3	舒剑波		25	32	3.0	5.0
4	陈红苓		2	1	1.0	1.0