婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

• 作者: 宓真 张宇瑾 王跃红 王阳 麻宏伟
• 来源期刊: 上海铁道大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症,婴儿型 SMN基因 PCR 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 19-20,31
• 页数: 3页
• 分类号: R394.33
• 字数: 1743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0392.2000.03.006

摘要

目的对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断.方法用PCR-酶切技术对一家系孕17 w的风险胎儿进行SMN基因外显子7缺失的检测.结果此风险胎儿无SMN基因外显子7缺失可继续妊娠.结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学第二临床学院遗传室	104	485	11.0	16.0
2	王阳	中国医科大学第二临床学院遗传室	47	367	12.0	16.0
3	王跃红	中国医科大学第二临床学院遗传室	3	57	3.0	3.0
4	张宇瑾	上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室	6	12	2.0	3.0
5	宓真	中国医科大学第二临床学院遗传室	2	6	2.0	2.0