脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究

• 作者: 宓真 张宇瑾 张雅丽 武盈玉 王阳 麻宏伟
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 神经元存活基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与经验
• 页码范围: 219-220
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2003字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2000.04.013

摘要

目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性.方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析,并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了产前基因诊断.结果96.8%(30/31)SMA患儿携有SMN基因第7外显子缺失.2例产前基因诊断的病例均无SMN基因第7外显子缺失.结论SMN基因缺失检测技术可用于SMA患儿的基因诊断和产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宇瑾		6	12	2.0	3.0
2	张雅丽		1	6	1.0	1.0