错配PCR-RFLP技术在小儿脊髓性肌萎缩基因诊断中的应用

• 作者: 余钟声 周柏林 水泉祥
• 来源期刊: 浙江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 缺失/基因
• 年，卷（期）: 2000,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 449-450,465
• 页数: 3页
• 分类号: R6|R72
• 字数: 1550字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2785.2000.08.001

摘要

目的建立小儿脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断方法.方法应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对7例临床诊断的SMA患儿及21名健康儿童运动神经元存活(SMN)基因进行检测.结果7例患儿的SMN基因外显子7均有缺失.正常人SMN基因均未缺失.结论使用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对SMA患儿进行基因诊断,简便易行,结果可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余钟声		28	114	6.0	9.0
2	水泉祥		44	230	8.0	13.0
3	周柏林		10	11	2.0	3.0