儿童脊髓性肌萎缩症的基因学研究

• 作者: 张丽芳 杨晓苏 肖波
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存(SMN)基因 神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因 儿童
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 分类号: R744
• 字数: 3278字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2001.01.002

摘要

目的　研究我国儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存(SMN)基因及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况，以探讨此二种基因与SMA表型之间的关系。方法　应用PCR和PCR-酶切法检测15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者(Ⅰ型4例，Ⅱ型3例，Ⅲ型8例)、20例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因的第7，8号外显子和NAIP基因的第5，6号外显子缺失情况。结果　7例Ⅰ型和Ⅱ型SMA患者中6例纯合缺失SMN基因外显子7和8，1例纯合缺失外显子7而保留外显子8；8例Ⅲ型SMA患者仅1例有外显子7和8的缺失，余7例均无SMN基因的缺失；15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者均未检测到NAIP基因外显子5和/或6的缺失。结论　Ⅰ型、Ⅱ型SMA可通过SMN基因第7，8号外显子的检测进行确诊，方法简便可靠，Ⅲ型SMA患者SMN基因缺失率低，故通过检测SMN基因7，8外显子进行基因诊断尚需谨慎，NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖波	中南大学湘雅医院神经内科	417	1821	17.0	26.0
2	杨晓苏	中南大学湘雅医院神经内科	167	689	12.0	17.0
3	张丽芳	中南大学湘雅医院神经内科	12	38	4.0	5.0