儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因与表型关系的研究进展

• 作者: 丁华新 杨晓苏 肖波
• 来源期刊: 国外医学神经病学神经外科学分册
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 533-536
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2003.06.010

摘要

儿童型脊髓性肌萎缩症的致病基因SMN已被克隆,该基因有两个几乎相同的拷贝SMN-T(端粒侧SMN)和SMN-C(着丝粒侧SMN).目前,有关脊髓性肌萎缩症临床表型差异的遗传基础尚不十分清楚.研究表明,SMN-T基因缺失或点突变是导致发病的决定性因素,SMN-T的突变方式及基因型、SMN-C拷贝数及NAIP的功能和缺失与否与表型有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖波	中南大学湘雅医院神经内科	417	1821	17.0	26.0
2	杨晓苏	中南大学湘雅医院神经内科	167	689	12.0	17.0
3	丁华新	湖南省常德市第四人民医院内科	4	15	2.0	3.0