单基因病携带者筛查的进展

• 作者: 华伟 吴爽 张瑞雪 强荣
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 单基因病 携带者筛查 基因 变异 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 1702-1706
• 页数: 5页
• 分类号: R169.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.012.024

摘要

单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡.其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段.针对特定地区、种族的高发遗传病的携带者筛查已经广泛应用于临床,对隐性遗传病的预防发挥了重要作用.近年来,随着基因测序技术的发展和更多疾病 -致病基因关系的明确,扩展性携带者筛查受到越来越多的关注.该文就携带者筛查的背景与现状、面临的问题及发展趋势进行综述.