单基因病携带者筛查研究进展

• 作者: 刘俊涛 庄彩霞 蒋宇林
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单基因病 生育选择权 携带者筛查 扩展性携带者筛查
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1365-1370
• 页数: 6页
• 分类号: R715.1
• 字数: 5312字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.11.023

摘要

单基因病是儿童畸形和残疾的主要原因之一.单基因病的筛查开始于1963年对新生儿苯丙酮尿症的筛查.理想情况下,从降低出生缺陷和生育选择权的角度,携带者筛查在孕前或产前进行以提示生育患儿的风险、指导生育.近年,携带者筛查在分子技术发展的推动下应用更广泛,同时也更加复杂.本文中,我们回顾了单基因病携带者筛查的历史和现状以及未来研究方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘俊涛		65	563	13.0	21.0
2	蒋宇林		15	234	8.0	15.0
3	庄彩霞		3	5	1.0	2.0