足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究

• 作者: 杨金玲 蔡稔 谭建强 陈大宇 黄丽华
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: β地中海贫血 基因携带者 受试者工作特征曲线 足月新生儿
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 990-993
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.12.003

摘要

目的 探讨足月新生儿 β 地中海贫血(β 地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值.方法 对进行 β 地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种 β 珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与 β 地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对 β 地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析.结果 1193例中 β 地贫基因携带者638例.HbA2为0的637例(53.39％)中携带 β 地贫基因的310例、β 地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61％)中携带 β 地贫基因的328例、β 地贫基因阴性228例.HbA2为0者,与 β 地贫基因阴性组比较,β 地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与 β 地贫基因阴性组比较,β 地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01).HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对 β 地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01).HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对 β 地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC最大.HbA2为0者,HbA为11.6％ 时对 β 地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大,灵敏度为85.81％、特异度为79.82％;HbA2不为0者,HbA为16.1％～22.0％、HbA2/HbA比>1.4时对 β 地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大,灵敏度为91.38％、特异度91.89％.结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿 β 地贫基因携带的有效指标.