武汉地区新生儿α-地中海贫血筛查及影响因素分析

• 作者: 周斌 沈姗姗 熊乾 胡晞江 蔡文倩
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: α-地中海贫血 HbBart's 性别 孕周 基因型
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1820-1823
• 页数: 4页
• 字数: 3658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2019.11.027

摘要

目的 了解武汉地区新生儿Hb Bart′s(γ4)含量在α-地中海贫血筛查中的应用状况及影响因素,为我国中部地区α-地中海贫血筛查提供科学依据.方法 对99275例新生儿滤纸干血斑微量全血进行血红蛋白毛细管电泳,筛查α-地中海贫血,对检出Hb Bart′s者,再使用液相芯片悬浮技术检测α-地中海贫血基因.结果 在99275例新生儿中,筛出1263例α-地中海贫血可疑患者,新生儿HbBart′s筛查阳性率1.27％.其中对671例α-地中海贫血可疑患者进行了α-地贫基因检测,确诊546例α-地中海贫血基因突变患儿,阳性预测值为81.4％,100例筛查阴性的标本中检出1例静止型,假阴性率1％.对不同Hb Bart′s含量分组进行统计,表明含量越高阳性预测值越高.此外,发现不同基因型的Hb Bart′s含量存在显著差异(P<0.01),但新生儿性别、孕周均对Hb Bart′s含量没有显著影响(P>0.05).结论 Hb Bart's含量分析在新生儿α-地中海贫血筛查中灵敏度较高,Hb Bart′s含量主要受基因类型影响.