早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血

• 作者: 廖灿 李东至 李坚 韩瑾 魏佳雪 黎丽仙
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 地中海贫血 绒毛活检 产前诊断 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 医疗荟萃
• 页码范围: 347-349
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2007.04.034

摘要

目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东至	广州市妇婴医院优生围产研究所	74	474	11.0	16.0
2	廖灿	广州市妇婴医院优生围产研究所	85	592	13.0	20.0
3	魏佳雪	广州市妇婴医院优生围产研究所	10	144	6.0	10.0
4	李坚	广州市妇婴医院优生围产研究所	40	251	10.0	14.0
5	韩瑾	广州市妇婴医院优生围产研究所	24	193	8.0	13.0
6	黎丽仙	广州市妇婴医院优生围产研究所	5	20	3.0	4.0