脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值

• 作者: 毛锦江 甘冰 邓秀莲 陆琴 黄伟媚
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 脐血 血红蛋白电泳 α-地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 484-487
• 分类号: R725.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2011.04.033

摘要

目的 研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型.方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;588例行α-地中海贫血基因检测,静止型α-地中海贫血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);标准型412例(70.1%),其中-SEA/αα 385例(65.5%);检出血红蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart's胎儿水肿综合征13例(2.2%);α-地中海贫血基因检测未见异常25例(4.3%).结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛锦江	广西贵港市人民医院妇产科	13	37	4.0	5.0
2	陆琴	广西贵港市人民医院妇产科	4	28	4.0	4.0
3	黄伟媚	广西贵港市人民医院妇产科	11	30	3.0	5.0
4	邓秀莲		8	28	3.0	5.0
5	甘冰	广西贵港市人民医院妇产科	6	19	3.0	4.0