19例地中海贫血的基因诊断

• 作者: 倪林仙 奎莉越 樊茂 胡双林
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 74-76
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1|Q754
• 字数: 3143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2005.06.026

摘要

目的探讨遗传性血液病地中海贫血(mediterranean anemia)的基因诊断.方法运用聚合酶链式反应(polymerase chin reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测.结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血.β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例.结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	倪林仙	昆明市儿童医院检验科	59	453	13.0	18.0
2	樊茂	昆明市儿童医院检验科	49	352	11.0	17.0
3	奎莉越	昆明市儿童医院检验科	18	57	5.0	7.0
4	胡双林	昆明市儿童医院检验科	3	10	2.0	3.0