贵港地区新生儿α-地中海贫血基因类型的研究

• 作者: 李柳铭 毛锦江
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 新生儿 血红蛋白电泳 α-地中海贫血 基因诊断 地区分布
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 714-718
• 页数: 5页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2012.06.007

摘要

目的 检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率,了解其基因类型及其分布特征.方法 选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5 000例作为研究对象,产妇户籍均来自贵港市3个地区;用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 ①5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测,检出静止型组100例(17.0%),标准型组412例(70.1%);其中--SEA/αα 385例(65.5%),血红蛋白H病组38例(6.5%),Hb Bart's胎儿水肿综合征组13例(2.2%);③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99.49%,特异性96.14%,假阴性率0.50%,假阳性率4.00%.结论 广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高.该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有:--SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/、αQSα;主要以--SEA/为主.脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛锦江	广西贵港市人民医院妇产科	13	37	4.0	5.0
2	李柳铭		56	319	12.0	15.0