广西贵港地区2180对夫妇地中海贫血基因分析

• 作者: 张惠清
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 地中海贫血 检出率 基因同型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（41）
• 所属期刊栏目: 临床医学 -- 经验交流
• 页码范围: 241-241
• 页数: 1页
• 字数: 2064字
• 语种: 中文

摘要

目的：检测贵港地区2180对地中海贫血初筛阳性夫妇地中海贫血基因情况，为本地区地贫防控工作提供参考。方法通过血常规三分类或五分类、血红蛋白电泳等方法进行初步筛查，血常规：MCV<82fl和/或MCH<27pg为地中海贫血筛查阳性。Hb电泳：HbA2>3.5%，HbA2<2.5%，和/或HbF增高，或出现异常血红蛋白区带为地中海贫血筛查阳性。地贫基因检测α原地贫的3种缺失型突变(裂口PCR法)和3种点突变(PCR-RDB法)，β原地贫的17种点突变(PCR-RDB法)。结果2180对夫妇行地贫基因诊断，检出地中海贫血基因同型夫妇1060对（占48.62%），其中双方α地贫基因同型710对（占32.57%），双方β地贫基因同型350对（占16.06%），需要进行产前诊断的基因同型夫妇960对（占44.04%）。结论贵港地区地贫发病率高，在婚检、孕检中做好地贫防治筛查工作，对高危地贫儿的孕妇实施产前诊断是防止重型地贫儿出生，降低出生缺陷，提高人口素质的有效途径。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张惠清		2	2	1.0	1.0