经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 常青 郭红军 魏振玲
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 经典型苯丙酮尿症 产前诊断 连锁分析
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究
• 页码范围: 23-25
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2342字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2008.01.007

摘要

目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法.方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳.银染法进行连锁分析.结果:8例家系中4例可使用连锁分析方法进行精确产前诊断,4例胎儿为经典型PKU患者的可能性较小,出生后经新生儿筛查,证实为健康个体.2例家系仅能进行50%的排除诊断,2例家系无法进行产前诊断.结论:采用单个STR位点连锁分析能对部分经典型PKU家系有效进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
3	魏振玲	郑州大学第一附属医院妇产科	38	186	9.0	12.0
4	常青	郑州大学第一附属医院妇产科	32	70	5.0	6.0
5	郭红军	郑州大学第一附属医院妇产科	21	85	4.0	8.0