非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系11例产前诊断

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 张颖莹 王慧玲 魏振玲
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 连锁分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2617字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2008.01.009

摘要

目的:探讨用多态性位点分析进行非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A产前诊断.方法:用PCR-琼脂糖电泳、PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳、PCR-限制性酶切片段长度多态性等方法,选择FⅧ基因内BclⅠ位点、XbaⅠ位点、CA-13、CA-22,FⅧ基因旁侧DXS52(ST14)和DXS15位点,对11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行产前诊断.结果:11例非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系均可通过使用6个多态位点进行产前诊断,其中4例家系胎儿为血友病患者的可能性大,选择了引产,另7例家系胎儿为健康个体的可能性大,出生后经诊断均健康.结论:检测FⅧ基因内、外多个多态性位点可对非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系进行高效、快速的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
3	魏振玲	郑州大学第一附属医院妇产科	38	186	9.0	12.0
4	张颖莹	郑州大学第一附属医院妇产科	8	17	3.0	3.0
5	王慧玲	郑州大学第一附属医院妇产科	8	19	3.0	4.0