3例新生儿期起病的血友病A临床特点及基因分析报道

• 作者: 黄玲玲 王宁玲 储金华 涂松济 吴正玉 安徽医科大学第二附属医院儿科
• 来源期刊: 安徽医学
• 关键词: 血友病A 新生儿 FⅧ基因 新突变
• 年，卷（期）: 2024,（2）
• 所属期刊栏目: ·病例报道
• 页码范围: 128-129
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

<正>1病例资料患儿1：男性，9 d，因“皮肤黄染1周”入院，查体：重度黄染，头顶部可触及10 cm×6 cm血肿，右腋下及上臂静脉穿刺处血肿。实验室检查示活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）164.9 s（正常参考值25～31.3 s），凝血因子活性检测示凝血因子Ⅷ活性0.9%（正常参考值50.0%～150.0%），凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ及血管性血友病因子（von will?ebrand factor,VWF）均正常。凝血因子Ⅷ内含子22及内含子1正常，二代测序（2021.11）在FⅧ基因Exon8上检出无义变异c. 1063C>T(p. R355*)（半合），患儿母亲携带无义变异c. 1063C>T(p. R355*)（杂合）。确诊为血友病A型（Hemophilia A,HA）。