新生儿血友病A 11例病例系列报告

• 作者: 周文浩 张鹏 杨琳 王乐 程国强
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 婴儿 新生儿 血友病 因子Ⅷ
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 287-290
• 页数: 4页
• 字数: 4264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.04.008

摘要

目的 探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后.方法 对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析.结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史.2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现.出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道.11例活化部分凝血酶时问(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中问型9例,重型和轻型各1例.5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例.血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子.随访至2019年6月9～10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿.结论 新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长>3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周文浩	复旦大学附属儿科医院新生儿科	96	846	18.0	26.0
2	程国强	复旦大学附属儿科医院新生儿科	58	514	13.0	21.0
3	杨琳	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	65	253	9.0	14.0
4	张鹏	复旦大学附属儿科医院新生儿科	86	577	16.0	21.0
5	王乐	复旦大学附属儿科医院新生儿科	18	53	1.0	7.0