新生儿神经肌肉疾病25例病例系列报告

• 作者: 吴冰冰 张鹏 李西华 杨琳 程国强 赵蕾
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 新生儿 神经肌肉疾病 肌肉活检 二代基因测序
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 177-181
• 页数: 5页
• 字数: 5211字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2020.03.003

摘要

目的 通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考.方法 回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的确诊NMDs的连续病例资料,包括临床表现、常规实验室检查、肌肉活检(MB)病理、二代基因测序(NGS)及预后结局等.结果 25例NMDs进人本文分析.男14例,女11例.早产9例,足月16例.孕周27+4～41+5(中位数38+3)周,出生体重980～4050(中位数3000)g.死亡15例(60％),存活8例(32％),失访2例(8％).MB时纠正胎龄32+1～51+4(中位数41+3)周.NMDs新生儿期最常见的临床表现为肌张力低下24例(96％),生后需鼻饲喂养(20/22例,90.9％),呼吸支持22例(88％).64％为神经肌肉相关疾病.NGS检测阳性率92％,其中56％为神经肌肉疾病相关基因.MB病理阳性率76％,其中52.6％为先天性肌病.15例死亡新生儿中,NGS检测阳性率86.7％,其中53.3％为神经肌肉疾病相关基因;MB病理阳性率73.3％,其中40％为先天性肌病.结论 新生儿期NMDs起病隐匿,临床表现差异较大,缺乏特异性.详细的病史询问、体格检查、MB病理联合NGS能提高NMDs确诊率,为NMDs的早期诊断和明确治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程国强	复旦大学附属儿科医院新生儿科	58	514	13.0	21.0
2	杨琳	复旦大学附属儿科医院复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心	65	253	9.0	14.0
3	张鹏	复旦大学附属儿科医院新生儿科	86	577	16.0	21.0
4	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心	37	75	5.0	7.0
5	李西华	复旦大学附属儿科医院神经内科	13	35	3.0	5.0
6	赵蕾	复旦大学附属儿科医院神经内科	11	48	4.0	6.0