新生儿枫糖尿病BCKDHB基因纯合突变一例报道并文献复习

• 作者: 杨祖钦 陈尚勤 麦菁芸 黄玉梅
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 枫糖尿病 BCKDHB基因 DNA突变分析 磁共振波谱学
• 年，卷（期）: 2017,（17）
• 所属期刊栏目: 病例研究
• 页码范围: 2159-2162
• 页数: 4页
• 分类号: R589.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.17.025

摘要

新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊,发现了BCKDHB基因的一个纯合突变:c.254T>C(p.Leu85Ser),是该病的致病性突变,且为此前未见报道过的突变.并结合相关文献复习,以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴.