经基因分析确诊的枫糖尿症1例并文献复习

• 作者: 李妍涵
• 来源期刊: 医学食疗与健康
• 学科: 医学
• 关键词: 枫糖尿症 BCKDHB基因 支链氨基酸 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 个案与综述
• 页码范围: 220-221
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 2893字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析1例经基因分析确诊的枫糖尿症患儿的临床及遗传学特点.方法:回顾性分析1例枫糖尿症患儿的临床经过,采用二代测序及桑格尔测序进行致病基因分析,并进行文献复习.结果:男性患儿,于生后6天出现反应差、呕吐、抽搐及昏迷,经颅脑核磁检查,血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析考虑枫糖尿症可能性大.BCKDHB基因分析发现c.767A>C(p.Y256C)及c.1037A>G(p.Q346R)复合杂合突变.结论:患儿存在代谢性脑病、代谢性酸中毒及特殊枫糖样体味时,要考虑枫糖尿症的可能,枫糖尿症相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DLD,DBT)分析有助于确诊.