糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习

• 作者: 刘红英 李中 雷清锋
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 糖原累积病Ⅱ型 酸性α-糖苷酶 肌肉 活组织检查
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 786-788,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2009.12.006

摘要

目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗.方法:对收治的1例 GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习.结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现.肌电图示肌源性损害.骨骼肌光镜下特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积.电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集.GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值.对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李中	中山大学附属第一医院神经内科	22	177	7.0	13.0
2	刘红英	中山大学附属第一医院神经内科	4	15	2.0	3.0
3	雷清锋	中山大学附属第一医院神经内科	6	27	3.0	5.0