婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习

• 作者: 唐雯 巴宏军 张丽丹 张成 徐玲玲 李素萍 梁玉坚 裴瑜馨 黄慧敏 黄雪琼
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 婴儿 酶替代疗法 溶酶体贮积病 重组人酸性α-葡糖苷酶 神经肌肉疾病
• 年，卷（期）: 2019,（27）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 3377-3382
• 页数: 6页
• 分类号: R589.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.347

摘要

背景 婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSDⅡ酶替代治疗的疗效评估.目的 总结婴儿型GSDⅡ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,为临床治疗提供参考.方法 收集2016年3月—2017年12月在中山大学附属第一医院住院确诊的婴儿型GSDⅡ患儿3例,均有心肌肥厚和/或肌无力表现,外周血酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性低于正常.患儿均接受重组人类GAA替代治疗,20 mg/kg,1次/2周.观测患儿生命体征、呼吸情况、肌力、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、胸部X线检查情况.结果 3例患儿开始治疗时症状均以四肢肌无力并呼吸困难为主要表现,1例成功撤离呼吸机,2例放弃治疗后死亡.3例患儿经重组人类GAA替代治疗肌力均明显好转,ALT下降2例,升高1例;AST下降2例,升高1例;LDH下降1例,升高2例;CK下降2例,升高1例;3例患儿治疗前的胸部X线检查示心影大;治疗后患儿1、2胸部X线检查示心影缩小,患儿3胸部X线检查示心影变化不明显.治疗后心脏彩超示室间隔厚度下降3例;左心室射血分数提升3例.结论 结合文献复习,重组人GAA替代治疗婴儿型GSDⅡ安全有效,可明显改善患儿心功能、肌力及呼吸功能.