糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习

• 作者: 刘杰 张梅红 王建设 龚敬宇
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 糖原累积病 肝脏活检 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 284-288
• 页数: 5页
• 字数: 4055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.04.009

摘要

目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.方法 回顾性收集GSD3例VI型和4例IXa型患儿的临床资料.结果 ①7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁.7例均有肝脏肿大和转氨酶升高,身材矮小1例,空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例,血酮体增高3例,尿有机酸分析结果阳性2例.7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚,4例有肝脏脂肪变性;3例GSDVI型有门管区纤维化、肝硬化表现.3例GSD VI型检测到6种PYGL基因突变,c.772+1G>A、c.244-1G>A、c.730C>T (p.L244F)、c.2417_2418delTA (p.I806SfsX9)为新突变,4例GSDIXa型检测到4种PHKA2基因突变,c.3529C>T(p.Q1177X)、c.3574C>T(p.Q1196X)为新突变.②复习文献共检索到13篇文献,与本文病例合并后共22例VI型、99例IXa型GSD.肝脏转氨酶增高和肝脏肿大91.9%~100%,有身材矮小18%~23%、空腹低血糖44%~48%、高甘油三酯血症37%~44%、高乳酸血症35%~72%和血酮体增高50%~56%.肝脏活检均可见肝细胞内糖原凝聚,17%有脂肪变性, VI型25%、IXa型33%检出肝硬化.报道19种PYGL基因突变,多为点突变,剪切位点突变亦较常见,插入突变少见;43种PHKA2基因突变,突变类型多样.结论 肝大伴转氨酶升高的患儿需警惕VI、IXa型GSD;VI型患儿可早期存在肝硬化,需要进一步随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘杰	复旦大学附属金山医院儿科	78	621	13.0	22.0
2	王建设	复旦大学附属金山医院儿科	90	607	13.0	21.0
6	张梅红	复旦大学附属金山医院儿科	4	32	2.0	4.0
7	龚敬宇	复旦大学附属金山医院儿科	21	58	4.0	6.0