以腹泻为首发表现的糖原累积病Ⅸa型1例并文献复习

• 作者: 俞蕙 卓志强 王彩红
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 腹泻 首发表现 糖原累积病 GSDⅨa型 病例报告
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 166-169
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3595字
• 语种: 中文

摘要

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同特征是糖原代谢异常,导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.根据缺陷酶及发现的年代顺序糖原累积病分为12型.通过分析1例以“间断腹泻2个月,发现肝大伴肝功能异常18d”起病的糖原累积病Ⅸa型患儿的临床资料和基因特征,总结目前所报道我国的病例相关特点,并进行文献复习提高临床医师对GSDⅨa型的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞蕙	复旦大学附属儿科医院感染科	107	882	17.0	25.0
2	卓志强	厦门市儿童医院感染科	5	11	2.0	3.0
3	王彩红	厦门市儿童医院感染科	1	0	0.0	0.0