糖原累积病Ⅱ型2例并文献综述

• 作者: 周红雨 张浩 徐严明 林贞仿 陈卉娇
• 来源期刊: 医学信息（上旬刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病 Pompe病 临床表现 病理特点 诊断
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著(1)
• 页码范围: 599-600
• 分类号: R589.1
• 字数: 2010字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨糖原累积病Ⅱ型临床特点.方法 收集2例糖原累积病Ⅱ型患者临床表现、电生理及病理特点,并综述相关文献.结果 2例患者儿童期起病,主要表现为近端为主的肌无力、运动不耐受,肌电图发现失神经电位,肌肉活检发现HE染色较多嗜碱性颗粒及空泡,PAS染色较多阳性颗粒物质.结论 糖原累积病Ⅱ型临床较罕见,容易误诊,肌肉活检可帮助诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐严明		83	184	8.0	10.0
2	陈卉娇		39	275	9.0	15.0
3	周红雨		56	163	8.0	10.0
4	林贞仿		8	7	2.0	2.0