国人肝糖原累积症的临床特点研究

• 作者: 刘沛 崔巍 王彦丽
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 肝糖原累积症 临床特点 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2012,（22）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2531-2532
• 分类号: R349.14
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.08.014

摘要

目的 总结国人肝糖原累积症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊误治.方法 文献检索中国期刊全文数据库、万方全文数据库、维普全文数据库,下载命中的全部文献,仔细阅读检索到的文献全文,剔除重复收录、重复发表、同一单位或个人的重复报道的文献,并根据肝穿刺活检选出确诊为肝糖原累积症且资料完整的病例共75例.结果 75例患者中,72.0%为男性,首次发病年龄为出生后15 h～65岁.主要首发症状为腹膨隆或肝脏增大(56.0%),其他首发症状还包括乏力、呼吸困难、腹泻、鼻出血、消化道出血、肝昏迷等.病程中出现的主要症状为生长发育迟缓(57.3%),低血糖症状(8.0%),肢体无力(6.7%).大部分患者出现转氨酶升高及血糖低于正常,贫血11例,血尿酸升高5例,三酰甘油升高8例,胆固醇升高4例,乳酸增高2例.1例行肾上腺素激发试验为阳性.大部分患者超声示肝脏体积增大,形态饱满,肝内回声增强.肝脏结节2例,肝硬化2例,脾脏增大3例.结论 作为肝肿大及肝功能异常原因的鉴别诊断,肝糖原累积症应当受到关注.当出现下列情况时,应高度警惕肝糖原累积症的可能:(1)肝肿大伴或不伴脾肿大;(2)生长发育迟缓;(3)生化检查示肝酶升高,血尿酸升高,三酰甘油、胆固醇升高,低血糖;(4)腹部超声可见肝脏弥漫性病变.肝穿刺活检是鉴别诊断的有力依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘沛	中国医科大学附属第一医院传染科	188	1110	17.0	26.0
2	王彦丽	中国医科大学附属第一医院传染科	13	25	3.0	4.0
3	崔巍	中国医科大学附属第一医院传染科	51	437	12.0	19.0