10例儿童肝糖原累积病临床及病理学分析

• 作者: 赵素贤 刘世恒 李文聪 韩芳 刘树红 张庆山 任伟光 孔令波 付娜 王荣琦 孔丽 南月敏 赵景民
• 来源期刊: 临床肝胆病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原贮积病 肝疾病 病理状态，体征和症状 儿童
• 年，卷（期）: 2022,（8）
• 所属期刊栏目: 其他肝病
• 页码范围: 1839-1842
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.08.022

摘要

目的 探讨儿童糖原累积病(GSD)的临床及病理学特点。 方法 选择2002年1月—2022年1月河北医科大学第三医院及解放军第五医学中心经病史、肝脏生化及肝活组织检查确诊的GSD 10例，对比分析人群特征、临床表现、生化指标、肝组织病理学特点。 结果 10例患儿发育迟缓，矮小，均表现为肝功能异常，轻度乏力、纳差、尿黄、眼黄，4例患者肝脾肿大。6例患者有低血糖的临床表现；1例患儿双侧腓肠肌肥大，Gower征阳性。2例患儿巨细胞病毒IgG阳性。肝组织病理学表现肝细胞弥漫性肿大，胞浆空淡，核小居中似植物细胞状，伴或不伴纤维组织增生。 结论 GSD患者多数有发育迟缓、转氨酶异常，肝组织病理检查有其特异性病理特征。