Ⅲ型糖原累积症的临床特点分析

• 作者: 庄太凤 魏珉
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅲ型糖原累积症 低血糖 肝脏肿大 肾上腺素刺激试验
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 132-134
• 分类号: R589.1
• 字数: 3170字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1007-6611.2011.02.010

摘要

目的 分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点.方法 回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症(glycogen storage disease type Ⅲ,GSDⅢ)的临床资料.结果 50例GSDⅢ型患儿分布于全国20个省市,男36例,女14例;出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁,就诊平均年龄为(5.1±4.1)岁.50例(100%)GSD Ⅲ型患儿均有低血糖、肝脏肿大、肝功异常和肾上腺素刺激试验符合GSD Ⅲ,45例(90.0%)出现脾脏肿大,36例(72.0%)出现身材矮小,19例(38.0%)出现骨龄落后,25例(50.0%)出现肌无力,16例(32.0%)出现心脏肥大,50例(100%)肾脏均不肿大,34例(68.0%)出现代谢性酸中毒,30例(60.0%)出现高血脂,35例(70.0%)出现心肌酶高.42例患儿(84.0%)肝穿病理提示肝脏内有大量糖原堆积,未见肝纤维化.结论 Ⅲ型糖原累积症是小儿较常见的遗传代谢病之一,临床表现差异较大,及早诊断治疗有可能改善小儿生存质量和预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄太凤	首都医科大学附属北京妇产医院儿科	24	84	5.0	8.0
2	魏珉	北京协和医院儿科	26	451	15.0	20.0