糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析

• 作者: 仇佳晶 吴晓燕 张寒冰 王薇 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 糖原脱支酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 471-474
• 分类号: R575.5
• 字数: 1994字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况.结果 在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变.包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202de1G、c.1017de1T、c.1251dupA和c.2546+1G>T.已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%.结论 本研究共检出致病突变8种.剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变.