深圳地区乳腺癌患者BRCA1基因突变分析

• 作者: 杨莉涛 莫凡 赵洁 黄耀
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 基因 PCR-SSCP DNA 序列分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 10-12
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-7664.2010.01.004

摘要

目的 研究BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系.方法 应用PCR-SSCP分析和DNA直接测序法,检测57例乳腺癌BRCA1第2,5,11,18,20和21外显子基因突变情况.结果 57例中共检测出7例突变,其中4例为11外显子的错义突变(3232A>G),3例为20外显子的拼接点突变(IVS20-68insA>A).乳腺癌BRCA1的基因突变率为12.2%(7/57).结论 BRCA1基因突变与乳腺癌有密切关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫凡	深圳市福田区人民医院甲乳外科	7	11	2.0	3.0
2	黄耀	深圳市福田区人民医院甲乳外科	10	37	3.0	6.0
3	杨莉涛	深圳市福田区人民医院甲乳外科	6	27	2.0	5.0
4	赵洁	深圳市福田区人民医院甲乳外科	13	110	5.0	10.0