新疆地区不同肿瘤家族史的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的分析及临床意义

• 作者: 张明帅 张晨光 李涌涛 欧江华 王晓文 甫拉提·吾瓦力汗 蒋威华
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 乳腺肿瘤 BRCA1 BRCA2 基因突变 家族史
• 年，卷（期）: 2015,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2287-2290
• 页数: 4页
• 字数: 3942字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2015.14.014

摘要

目的:分析有不同家族史的乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的临床意义.方法:对98例有家族史的乳腺癌患者,取外周静脉血进行BRCA1/2基因检测,采用高效液相色谱分析(DHPLC)预筛,结果经DNA测序验证. 结果:98例患者的BRCA1/2突变率为20.41%;同时有乳腺癌及卵巢癌家族史的突变率明显高于仅有一种家族史的患者;随着家族中患癌人数增加(2、3、4人),BRCA1/2突变率也明显增高(16.25%、33.3%、66.67%). 结论:在乳腺癌患者中,同时有乳腺癌和卵巢癌家族史,BRCA1/2突变率明显增高,且随着家族中患癌人数的增加,BRCA1/2突变检出率呈增高趋势.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李涌涛	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	43	285	10.0	15.0
2	欧江华	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	49	254	9.0	12.0
3	张明帅	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	30	121	6.0	9.0
4	王晓文	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	34	254	10.0	14.0
5	张晨光	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	9	23	3.0	4.0
6	蒋威华	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	15	51	5.0	7.0
7	甫拉提·吾瓦力汗	新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科	6	12	2.0	3.0