散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

• 作者: 武正炎 王萱仪 甄林林 范萍
• 来源期刊: 南京医科大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因-1/BRCA1 基因 突变 PCR-SSCP
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 医学基础研究
• 页码范围: 693-696
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 字数: 2144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2005.10.003

摘要

目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测.结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7%(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1 562由精氨酸代替脯氨酸.结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7%),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武正炎	南京医科大学第一附属医院普外科	138	1021	15.0	24.0
2	甄林林	南京医科大学第一附属医院普外科	50	297	9.0	15.0
3	范萍	南京医科大学第一附属医院普外科	66	668	13.0	23.0
4	王萱仪	南京医科大学第一附属医院普外科	17	123	6.0	10.0