广西地区散发性乳腺癌BRCA1突变及其相关临床、组织病理特征的研究

• 作者: 丁雪明 刘军杰 廖新红 张海添 曾健 李智贤 王斯达 罗丹 袁志刚 陈圆圆
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1基因 突变 病理 三阴性乳腺癌
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 496-499
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 字数: 3266字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因的突变情况,及其与乳腺癌的临床、组织病理特征.方法:采用PCR联合基因直接测序法检测广西地区235例乳腺癌患者(包括155例汉族及80例壮族乳腺癌患者)BRCA1基因的突变情况,同时采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中ER、PR及CerbB-2的表达情况.结果:①235例乳腺癌患者BRCA1突变率为8.5%(20/235);其中汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率分别为7.1%(11/155)、11.3%(9/80),两者比较差异无统计学意义(χ2=1.169,P=0.280).②20例BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为65.0%,三阴性乳腺癌(TNBC)检出率为35.0%;而无BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为30.0%,TNBC检出率为14.8%,两组比较CerbB-2阴性表达率及TNBC检出率差异有统计学意义(χ2=10.031,P=0.002;χ2=4.018,P=0.045).结论:广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因突变率相对较低,汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率无明显差异;BRCA1突变乳腺癌CerbB-2阴性表达率高,与三阴性乳腺癌关系密切,提示预后可能较差.