中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义

• 作者: 张楠 张青松 杜洁 梁芳 程多 郜辉 霍彦平
• 来源期刊: 中国药物经济学
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 基因突变 地域差异 家族性
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医药
• 页码范围: 68-70
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 字数: 2581字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12010/j.issn.1673-5846.2019.06.015

摘要

目的 探讨中原地区家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的临床意义.方法 选取2016年7月至2018年12月郑州大学附属郑州中心医院乳腺外科、肿瘤内科和放疗科收治的乳腺癌患者214例作为研究对象,98例符合遗传性乳腺癌标准,并纳入独立家系,统计遗传性乳腺癌患者BRCA1/2突变情况,比较胃癌或其他恶性肿瘤家族史对BRCA1/2突变的分布及其临床影响.结果 存在乳腺癌及卵巢癌家族史者其BRCA1/2突变检出率高于仅存在卵巢癌家族史者和仅存在乳腺癌家族史者(P<0.05).仅存在乳腺癌患者中,BRCA1/2同时突变为11例,14.7％(11/75);仅存在卵巢癌患者中,BRCA1/2同时突变1例,7.1％(1/14);家族史中患乳腺癌与卵巢癌同时患病者,BRCA1/2同时突变7例,77.8％(7/9).胃癌家族史者与其他恶性肿瘤家族史者BRCA1/2突变检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 在乳腺癌患者中,同时存在乳腺癌和卵巢癌家族史,其BRCA1和BRCA2突变率高,随着家族中患癌人数的增加而增高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁芳		13	39	3.0	6.0
2	张楠		101	269	8.0	12.0
3	霍彦平		13	83	7.0	9.0
4	张青松		18	30	3.0	5.0
5	郜辉		6	13	2.0	3.0
6	杜洁		5	7	2.0	2.0
7	程多		3	1	1.0	1.0