非家族性青年三阴性乳腺癌与 BRCA1基因突变的关系

• 作者: 刘晓丹 吐鲁洪·沙吾列 吴涛 朱丽萍 杨亮 王斌 许文婷 赵倩 迪力夏提·金斯汗
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: BRCA1 基因 突变 非家族性 青年女性 三阴性乳腺癌 临床病理特征
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1168-1171,1172
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 字数: 3334字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用 PCR 扩增联合 DNA 直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突变者的临床病理组织特征。结果①50例非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1突变率为26%(13/50),其中汉族高于少数民族(27．6% vs 23．8%),但差异无统计学意义(χ2=1．599)。②50例非家族性青年 TNBC 患者中发现13例 BRCA1突变的12个位点,其中4个为新发现的位点；2个 BRCA1基因突变“热点”；③50例非家族性青年 TNBC BRCA1突变者与未突变者相比,腋窝淋巴结转移率高(69．2% vs 35．1%),TNM 分期晚(77% vs 37．8%),差异均有统计学意义(P <0．05)。结论新疆地区非家族性青年 TNBC 患者 BRCA1基因突变率高；212+1G > T 和2077G > A 可能为新疆地区非家族性青年 TNBC 患者遗传易感位点,尚需扩大样本进一步研究；突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。