新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析

• 作者: 刘晓丹 吐鲁洪·沙吾列 吴涛 朱丽萍 杜露 杨亮 王斌 赵倩 迪力夏提·金斯汗
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 三阴性乳腺癌 BRCA1基因 突变 DNA序列测定 临床病理特征
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 376-379,402
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 字数: 3237字
• 语种: 中文

摘要

目的：研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌( TNBC ) BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果130例TNBC患者BRCA1突变率为17．7%(23/130),其中汉族与少数民族 TNBC 患者 BRCA1突变率分别为20．5%(17/83)、12．8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1．856,P=0．869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点；4个BRCA1基因突变“热点”；此外还发现了9例(6．9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性 TNBC 组 BRCA1突变率28．3%(13/46)高于晚发性TNBC组11．9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5．460,P<0．05)。 BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高, TNM分期晚,差异均有统计学意义( P<0．05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高；突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。