男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

• 作者: 刘靖 卜定方 李明 杨艳玲 潘凯枫 潘虹 王三梅
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 甲基-CpG-结合蛋白质2 孤独性障碍 突变 色谱法,高压液相 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 197-201
• 页数: 5页
• 分类号: R749.94
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2013.02.007

摘要

目的:应用甲基CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系.方法:收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定.对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查.结果:在44例患者中经DHPLC筛查阳性和DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C＞T(T197M)和c.602C＞ T(A201V)2种错义突变,以及c.1053C＞G、c.897C＞T 2种同义突变；17例的内含子3位于Exon 4前74位点C＞T,为SNP (rs2071569)；1例c.602C ＞T错义突变患者家系调查发现,突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症.结论:在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	北京大学第一医院儿科	86	457	14.0	19.0
2	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
3	卜定方	北京大学第一医院儿科	108	881	15.0	24.0
4	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
5	王三梅	北京大学第一医院儿科	10	23	3.0	4.0
7	刘靖	北京大学第六医院儿童精神科	148	566	14.0	21.0